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遺傳性阿爾茨海默癥基因檢測(cè)

| 背景概述


阿爾茨海默癥是一種不可逆的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,主要是大腦特定區(qū)域的神經(jīng)細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能的損傷,以致造成顯著的大腦區(qū)域萎縮。早期患者近記憶力下降、計(jì)算能力下降,中期患者遠(yuǎn)記憶力下降,晚期則是言語(yǔ)、記憶力喪失,大小便失禁,長(zhǎng)年臥床,一般死于感染等并發(fā)癥。

根據(jù)國(guó)際阿爾茨海默病協(xié)會(huì)(ADI)發(fā)布的《2016年全球阿爾茨海默病報(bào)告》,截止2015年,全球共有約4700萬(wàn)人有記憶力喪失的現(xiàn)象,而隨著人類(lèi)壽命的延長(zhǎng),2050年這一數(shù)值有望升至1.315億人。另?yè)?jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的數(shù)據(jù),AD是導(dǎo)致癡呆最常見(jiàn)的原因,約占所有老年癡呆癥病例的60%~70%,全球范圍內(nèi),65歲以后AD的發(fā)病率每5年增加1倍。阿爾茨海默癥分為家族性和散發(fā)性,所占比例分別為25%和75%,其中家族性阿爾茨海默癥根據(jù)發(fā)病年齡分為早發(fā)型(<65歲)和晚發(fā)型(>65歲),所占比例分別為5%和95%。60%~80%的晚發(fā)型AD是可以遺傳的。


| 服務(wù)內(nèi)容

阿爾茨海默癥基因檢測(cè)采用PCR捕獲測(cè)序技術(shù),檢測(cè)阿爾茨海默癥發(fā)生發(fā)展相關(guān)的APP、PSEN1、PSEN2、APOE等基因變異,結(jié)合現(xiàn)有疾病發(fā)生與基因變異間的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng),準(zhǔn)確評(píng)估受檢者患病風(fēng)險(xiǎn),對(duì)阿爾茨海默癥提前采取預(yù)防干預(yù)手段,早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。


| 檢測(cè)周期


| 檢測(cè)優(yōu)勢(shì)/適用人群

1、有老年癡呆家族史的人群;

2、需要了解自身健康的人群;

3、患有腦血管病、糖尿病、高血壓等疾病人群。



| 樣本要求

外周血

1.EDTA抗凝管采集5ml靜脈血

2.采血后及時(shí)冰袋運(yùn)輸

唾液

1. 采用專(zhuān)用唾液采集器采集樣本,唾液量不少于2ml

2. 常溫運(yùn)輸